Die wiederholt beobachteten morphologischen Veränderungen verschiedener Nerven könnten das anatomische Korrelat der klinischen hATTR-Symptomatik sein, wurden jedoch nie systematisch und vor allem nicht im zeitlichen Verlauf ausgewertet. Dies wurde jetzt in Italien geleistet.
Unter 38 Personen (22 Männer) mit verschiedenen TTR- Mutationen waren 21 bereits symptomatisch (S) und 17 noch präsymptomatisch (PS). Erstere waren im Mittel älter (63,9 vs. 53,5 Jahre) und hatten einen durchschnittlichen Neuropathy Impairment Score at lower limbs (NIS-LL) von 20,0 (± 4,3). Mittels standardisierter Ultraschall- Methodik untersuchten qualifizierte Neurophysiologen zwölf verschiedene, meist periphere Nerven an 22 Lokalisationen. Pro Nervenpunkt wurden drei Nervenquerschnittsflächen (Cross sectional area, CSA) ausgewählt und deren Werte gemittelt. Die CSA wurde zunächst für jede Körperhälfte errechnet und dann auch gemittelt.
CSA-Vergrößerung mit Progredienz
Die CSA des nur bei 18 Patienten untersuchten Plexus brachialis (Nervenwurzel C5 bis C7) nahm im Follow-up von 17,1 Monaten bei den Patienten signifikant um 23,8 % (19,64 mm2; p < 0,0001) zu. Die Progredienz war sowohl bei den symptomatischen (20,40 mm2; p = 0,008) als auch bei den präsymptomatischen Teilnehmern (18,69 mm2; p = 0,012) signifikant. Sie korrelierte im Übrigen nicht mit dem NIS-LL (p = 0,318), der im Verlauf um durchschnittlich 4,7 Punkte anstieg.
Bei allen übrigen untersuchten Nerven (u. a. N. ulnaris, N. medianus und N.radialis) ließen sich im Ultraschall keine signifikanten CSA-Veränderungen feststellen. GL