Alle Artikel zur Indikation ICD G71.0

Duchenne-Muskeldystrophie

Praxis-Depesche Frühe und konkrete ­Diagnose essenziell

Eine frühe Diagnose und frühzeitig einsetztende Therapie kann die Krankheitsprogression der seltenen Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) entscheidend beeinflussen. Experten stellten nun konkrete Schritte zur Beschleunigung der DMD-­Früherkennung vor und betonten die wichtige...

Praxis-Depesche Expression von Dysferlin trotz Missense-Mutation möglich

Die Ursache der rezessiv vererbten, progressiven Muskeldystrophie ist defektes Dysferlin (Reperaturprotein der Muskelmembran). Missense- Mutationen im Gen führen zum Abbau durch zelluläre Kontrollmechanismen. Protease- Inhibitoren (z. B. Bortezomib) machen die Expression von ...
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