Zerebrales und zerebelläres Amyloid
Die durch die V30M (p. V50M)-Mutation verursachte hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR bzw. ATTRv) ist eine meist tödlich verlaufende systemische Amyloidose. Bei Langzeitüberlebenden mit dieser Mutation, die neurologische Symptome zeigten, wurden jetzt die zerebralen ...
Konsensempfehlungen zur Amyloidose-Erkennung
Je früher die Diagnose einer Amyloid-Transthyretin (ATTR)-Amyloidose mit Polyneuropathie (PN) gestellt und eine krankheitsmodifizierende Therapie begonnen werden kann, desto größer der Nutzen für die Patienten. Leider vergehen aufgrund vielfältiger Hürden bis...
PNP bei Wildtyp-ATTR
Wie häufig liegen bei Patienten mit Wildtyp-TTR-Amyloidose (ATTRwt) Symptome einer peripheren Polyneuropathie (PNP) vor? Die Prävalenz ist offenbar höher als bisher angenommen.
Kleine Fallserie aus den USA
Was ist zu tun, wenn die hATTR bei Patienten nach einer orthotopen Lebertransplantation (OLT) fortschreitet? Wie der Verlauf ist, wenn die Betroffenen mit einem Antisense-Oligonukleotid behandelt werden, gibt eine kleine US-Fallserie wieder.
hATTR-Patienten und asymptomatische Mutationsträger verglichen
Bisherigen Studien zufolge weisen Patienten mit hATTR und Polyneuropathie (PNP) in allen Aspekten eine deutlich reduzierte Lebensqualität auf. In einer prospektiven Längsschnittstudie wurde dies bei asymptomatischen und symptomatischen Mutationsträgern im Vergleich zur ...
Biomarker sNFL?
Die Neurofilament-Leichtkette (NfL) quantifiziert den neuroaxonalen Schaden. Offenbar könnten die NfL-Serumspiegel bei hATTR-Patienten als früher Biomarker dienen.
Differenzialdiagnose polyneuropathischer Beschwerden
Häufigste Fehldiagnose der erblichen ATTR-Formen ist die chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP). In Marseille wurde untersucht, wie gut ein quantitativer sudomotorischer Test zwischen beiden differenziert.
Acht weitere Fälle identifiziert
Neuropathie und Kardiomyopathie sind die häufigsten Manifestationen der hATTR, eine Amyloid-bedingte Myopathie wurde bislang weltweit nur in zehn Fällen beschrieben. An der Mayo Clinic in Rochester wurden nun die 20 Jahre umspannenden Krankenakten auf deren Prävalenz ...
Hereditäre Transthyretin-Amyloidose
Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR) geht mit einer hohen Morbidität und Mortalität einher. Um das Outcome der Patienten zu verbessern, sind eine frühzeitige Diagnose und Behandlung unerlässlich. Könnte ein Karpaltunnelsyndrom (CTS) ein – oft ...
Inotersen und Patisiran bei hATTR
Patienten mit einer hereditären Transthyretin-Amyloidose (hATTR) leiden nicht nur unter einer progredienten peripheren Neuropathie, sondern wegen des Befalls sym-
pathischer und parasympathischer Nerven häufig auch unter autonomen Dysfunktionen. Können die beiden zur ...
PET-Befunde bei hATTR-Langzeitüberlebenden
